Un nouveau gène impliqué dans les déficits moteurs et les troubles du spectre autistique (Dr Frédéric Bilan)

Ce projet novateur vise à démontrer pour la première fois que des mutations affectant le gène CHD6 peuvent être responsables d’une maladie génétique qui associe des troubles du spectre autistique (TSA) et des troubles de la coordination motrice s’apparentant à une forme particulière d’ataxie spinocérébelleuse.

L’origine de cette étude est la découverte récente de mutations dans le gène CHD6 chez des patients présentant des troubles moteurs et de la coordination et/ou des troubles du comportement de type TSA. CHD6 est l’une des neuf protéines de la famille CHD, protéines qui jouent un rôle très important dans le développement embryonnaire. Elles sont pour la plupart impliquées dans des maladies génétiques rares affectant le neurodéveloppement. Au moins trois d’entre elles sont responsables de troubles du spectre autistique. La protéine CHD6 est l’une des rares à ne pas avoir encore été formellement reliée à une maladie génétique et elle reste à ce jour très peu étudiée.

Des analyses de la motricité et du comportement seront réalisés en animalerie. Des prélèvements tissulaires seront effectués, afin de mieux comprendre le rôle du gène CHD6 dans la survenue de la maladie chez les patients.

Cette étude portera sur la caractérisation d’un modèle murin transgénique qui permettra de mimer parfaitement les mutations identifiées chez les patients. Ce projet a déjà reçu l’avis favorable d’un comité d’éthique indépendant dédié aux projets utilisant des animaux à des fins scientifiques, ainsi que de l’autorisation du ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche.

Budget du projet : 35 000 euros

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